筛查新生儿确诊最多病种为甲基丙二酸症,高苯丙氨酸血症,游离肉碱缺乏症,3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；临床高危儿确诊最多病种为甲基丙二酸血症,高苯丙氨酸血症。结论：质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查能够极大扩展筛查病种,济南地区此类遗传代谢病发病率较高,有必要进行新生儿期的普便筛查。通过临床常见发病病种与筛查阳性病种比较,确定本地域发病率最高以及及危害较大的病种为甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症。第二部分筛查疾病的基因分析目的：针对串联质谱技术筛查并确诊的阳性病例,建立基因诊断平台。探索这些疾病的治疗方法,通过流行病学研究与基因分析,研究本地区遗传代谢病的发病情况、发病特点及干预方式。方法：经过新生儿遗传代谢病筛查诊断的阳性患儿,通过DNA质谱分析进行基因检DNA Damage/DNA Repair抑制剂测,对临床确诊的先天性甲低,高苯丙氨酸血症,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,以及串联质谱技术筛查确诊的37种遗传代谢病患儿留取末梢血样4滴,采用DNA试剂盒提取干燥血斑中的DNA,用Nanodrop分光亮度计定量。采用Sequenom公司Typer 4.0软件设计,待测突变位点的PCR扩增引物BVD-523核磁及单碱基延伸引物,根据NCBI PubMed、OMIM和HGMD数据库所收录文献其公开的基因突变信息纳入标准,筛选了常见11种氨基酸代谢异常基因451种突变以及常见23种有机酸代谢异常及脂肪酸氧化代谢异常基因491种突变。结果：检测355例先天性甲低患儿,大部分无相关基因突变,仅一例发生PAX8基因突变c.155G/C, p.Arg52Pro,且父母双方未携带该突变基因,证实为一代新发突变。