所有突变均遗传自患儿父母,发生频率最高的突变为c.293-13C> G,占33.3%;其次为c.518T> A和Exon1-7del,分别占28.1%和15.6%。在16例患儿中,基因型可预测为失盐型(salt wasting,SW)的患儿8例,与患儿实际表型相符率为100%。另外8例患儿预测为单纯男性化型(simple virilizing,SV),其中7例患儿实际表型与寻找更多预测表型一致,表型一致率为87.5%。结论徐州地区发现的21-OHD患儿均为SW和SV型,最常见的变异位点为c.293-13C> G、c.518T> A和Exon1-7del,患儿的基因型预测表型与实际表型具有较好的一致性。
目的
目的
目的分析11例肾移植术后并发隐球菌病患者的新生隐球菌株的基因型分布等遗传多样性特征,为提高肾移Ralimetinib生产商植术后患者并发隐球菌病的诊治水平提供科学基础。方法采用国际人与动物真菌病学会(International Society for Human and Animal Mycology, ISHAM)推荐的多位点序列分型(multi locus sequence typing, MLST)方法对分离自我院9例及外院2例肾移植术后患者的11株新生隐球菌进分子量行分子分型及系统发育分析,并与22株分离自免疫功能正常的隐球菌病患者的菌株进行群体多样性特征比较。结果本研究纳入的11株新生隐球菌均为VNⅠ基因型菌株(交配型均为MATα型),其中包含5种ST分子型,且以ST5型菌株为主(46%, 5/11)。系统发育分析结果与主成分分析(principal component analysis, PCA)结果均显示来自肾移植患者的ST5型菌株与来自免疫功能正常患者的ST5型菌株汇聚在一个类群。