<正>自噬是真核生物中高度保守的分解代谢过程,其本质是一种溶酶体依赖的蛋白质降解途径[1-2]。其功能包括了存活调节(对代谢改变的反应,对受损大分子和细胞器的再循环)和各种程序性死亡[3-4]。根据降解物质运送到溶酶体的方式不同,自噬又分为微自噬(microautophagy)、巨自噬(macroautophagy)以及分子伴侣介导的自噬(chaperonemed此网站iatedautophagy,CMA)这三种类型[5]。在不同的自噬类型中,
目的利用联合稀疏典型相关方法进行泛癌拷贝数变异(CNVs)与mRNA数据融合分析,探讨拷贝数对基因表达的影响,识别分子机制的同质性和特异性,为癌症的分子机制研究提供依据。方法通过联合稀疏典型相关方法进行泛癌CNVs和mRNA数据融合分析,提取泛癌中共存CNVsC646说明书及其相关的mRNA建立相关模块;在此基础上利用联合稀疏精确矩阵估计算法筛选具有直接关系的CNVs-mRNA对,并分析CNVs与不同肿瘤分期的相关性。结果提取的相关模块中CNVs和mRNA变量数分别为195和177个,其中13个mRNA存在于全部癌症,38个mRNA特异性存在于单一癌症中;共筛选出16对具有直接相关关系的CNVs-mRNA对,包括1Selleck1个CNVs位点,对应基因EYA2、NNAT已在多种癌症中被发现;相关性检验显示全部11个基因拷贝数与结肠癌的T、N期,肾透明细胞癌的T、M期,浸润性乳腺癌的T期相关。结论 CNVs-mRNA相关关系在泛癌间存在同质性和特异性,同质性关系可用于识别泛癌药物作用靶点,特异性关系可以为研究癌症遗传变异对基因表达的特异性影响提供线索;CNVs-mRNA直接相关对中部分基因拷贝数与肿瘤分期相关,相应CNVs可能对基因表达有较强影响。